R. Galanello^a, C. Sollaino^a, L. Perseu^b, L. Cipollina^a, C. Perra^a, A. Cadeddu^a, F. Deidda^a

^aDipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi, Cagliari Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari
^bIstituto CNR, Cagliari 

Negli ultimi 25 anni sono stati compiuti progressi straordinari nella conoscenza della struttura e funzione dei geni. Questo è stato reso possibile dallo sviluppo di metodi di analisi del DNAche hanno consentito l’isolamento dei geni, la definizione della loro struttura normale e delle mutazioni responsabili di numerose malattie ereditarie e non. Alcuni metodi di analisi del DNAhanno raggiunto oramai una vasta applicazione clinica in quanto consentono, in maniera rapida e relativamente semplice, di identificare le diverse mutazioni (puntiformi e non) che sono alla base delle malattie ereditarie. L’introduzione da parte di Mullis e coll. nel 1986 (1) della Polymerase Chain Reaction (PCR), in biologia molecolare, ha rappresentato la tappa forse più importante per lo studio e la diagnosi delle malattie genetiche. Infatti tutte le metodiche di analisi si basano sulla amplificazione del DNA mediante reazione a catena con polimerasi (PCR). Le procedure per l’identificazione di una mutazione possono essere distinte in due gruppi. Il primo consiste in tecniche che identificano mutazioni conosciute, il secondo gruppo comprende metodi che servono a definire mutazioni sconosciute.