M.A. Melis, M. Cau, C. Lepiani, M. Addis

Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Sezione di Clinica e Biologia dell’età evolutiva, Università degli Studi, Cagliari

La diagnosi delle malattie genetiche in passato veniva eseguita attraverso lo studio del prodotto proteico o degli effetti cellulari dovuti alla mutazione. Attualmente, in seguito all’isolamento di numerosi genimalattia, e alla disponibilità di metodiche di biologia molecolare è possibile analizzare direttamente la lesione genetica. Esistono oramai numerose metodiche di facile utilizzo che consentono di individuare tutti i principali tipi di mutazioni comprese le delezioni, inserzioni, duplicazioni e sostituzioni nucleotidiche. Una volta che viene compreso il tipo di mutazione responsabile di una malattia ereditaria e ne viene definita la posizione nel genoma l’uso di metodi più rapidi permette di riconoscere la mutazione nel DNA sia di altri individui affetti che di individui portatori.