A. Cao

Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie – Sezione di Clinica e Biologia dell’Età Evolutiva, Università degli Studi, Cagliari

Negli ultimi anni si è potuta definire una nuova classe di malattie genetiche, caratterizzata da uno specifico meccanismo patogenetico consistente nella espansione di sequenze formate da trinucleotidi ripetute numerose volte. La prima di queste malattie ad essere definita è stata la sindrome dell’x-fragile, una delle più frequenti forme di insufficienza mentale genetica, caratterizzata clinicamente da grave insufficienza mentale, macrorchidismo e aspetto dismorfico. Dopo questa scoperta, altre 13 malattie, tutte riguardanti il sistema nervoso centrale sono risultate dovute allo stesso meccanismo patogenetico. Questi disordini neurologici, dovuti ad espansione di sequenze ripetute di trinucleotidi, hanno alcune caratteristiche in comune:
a) instabilità della sequenza ripetuta sia somatica che germinale;
b) tendenza della sequenza ripetuta in successive trasmissioni ad espandersi più che a contrarsi;