P.M. Mannucci, A. Tripodi

Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi, Dipartimento di Medicina Interna, Università e IRCCS, Ospedale Maggiore, Milano 

Lo screening di laboratorio per la trombofilia sta assumendo aspetti rilevanti, sia per l’importanza sia per l’impegno che questo comporta per il laboratorio. Il numero dei test possibili e conseguentemente il costo dello screening è cresciuto negli ultimi anni in misura tale da suggerire una seria riflessione su ciò che è utile eseguire. Le condizioni ragionevolmente associate a trombofilia sono le carenze congenite di antitrombina, proteina C e proteina S, la resistenza alla proteina C attivata (dovuta in massima parte alla mutazione del fattore V Leiden), gli aumentati livelli di fattore VIII, la iperprotrombinemia dovuta alla mutazione della protrombina, e assai meno frequentemente la disfibrinogenemia. Proteina C Si consiglia il metodo funzionale con attivazione della proteina C mediante veleno di rettile (Protac) e rilevazione della proteina C attivata con substrato cromogenico. Il metodo anticoagulante, che in teoria sarebbe più idoneo a depistare tutti i difetti di interesse clinico, è soggetto a molti artefatti e l’interpretazione dei risultati non è sempre agevole.