Lo studio della variabilità biologica intra ed interindividuale dei vari analiti misurati in laboratorio ha ricevuto negli ultimi decenni una crescente attenzione.
GdS Ematologia SIMeL Lo studio della variabilità biologica intra ed interindividuale dei vari analiti misurati in laboratorio ha ricevuto negli ultimi decenni una crescente attenzione. I motivi di questo interesse sono connessi alle potenziali utilizzazioni di tali conoscenze, essenzialmente riconducibili a: a) calcolo delle prestazioni analitiche desiderabili, i cosiddetti ?obiettivi analitici?, sia come imprecisione che come bias. b) verifica dell?utilità degli intervalli di riferimento comunemente utilizzati, mediante il calcolo dell??indice di individualità?, c) calcolo della significatività clinica delle differenze in caso di indagini ripetute sullo stesso individuo, la cosiddetta ?differenza critica?.

Con forte stimolo polemico, ma con significativa lungimiranza, l'autore sottolineava come la chimica clinica si trovasse già allora in una crisi di identità schiacciata fra il realizzarsi, da una parte delle prime grandi esperienze di automazione delle attività analitiche e dall'altra dal progredire della ricerca nell'ambito della genetica molecolare. I grandi progressi analitici come le tecniche di amplificazione genica ed i metodi "high-sensitiviy gene- detection" congiunti con la sempre migliore definizione sia delle patologie associate a difetti di singoli geni (distrofia muscolare di Duchenne, fibrosi cistica, emoglobinopatie, ecc.) come degli studi circa le basi molecolari della suscettibilità alle malattie complesse, avrebbero portato in un futuro non troppo lontano, sempre secondo il genetista inglese, all'allargamento delle ricerche molecolari non solo nei laboratori specialistici ma anche nei "laboratori tradizionali". A questo punto stava ai chimico-clinici rispondere a questa sfida stimolante, o meglio a questa opportunità, riorganizzando e riqualificando la propria attività.

Negli anni più recenti tutto ciò si è convertito in un paradigma genetico: ?il cancro è il risultato di una selezione e di un accumulo di mutazioni nei geni che determinano il fenotipo tumorale?. Queste mutazioni attivano o disregolano i geni che sono coinvolti nella regolazione della crescita, della senescenza e della morte cellulare, provocano una crescita selettiva e favoriscono la sopravvivenza delle cellule tumorali, le quali derivano tutte da un singolo progenitore cellulare. Tutti i tumori sono d?origine genetica, nel senso che la forza portante dello sviluppo tumorale è la mutazione genetica, ma soltanto alcuni sono ereditari. Ogni individuo nasce con due copie di ciascun gene, una ereditata dal padre l?altra dalla madre. I soggetti con una mutazione costitutiva (per es. a livello dei geni BRCA1 o BRCA2) nascono con un gene mutato e, se durante la vita si ha un danno dell?altro gene, si può sviluppare il tumore.

Molecular medicine gets more and more important nowadays and offers the possibility of diagnostic, prospective, prophylactic and predictive laboratory analysis as well as therapeutical survey. The number of molecular investigations in pathology (e.g. PCR, DNA sequencing, FISH) has increased enormously within the last years. The Austrian Biomedical Technologists are increasingly involved in investigations concerning gene expression, function of genes, function of proteins, and so on. Thus a profound knowledge of molecular techniques is inevitable. PCR for example is a fundamental technique used in molecular medicine and there are hardly any fields of laboratory science where PCR is not included in everyday?s work. Therefore the Austrian Academies for Biomedical Technologists are teaching molecular methods more intensive every year. Since the beginning of 1992 molecularbiology is enclosed in the curriculum.

Le malattie multifattoriali sono dovute a una varietà dei fattori genetici e ambientali. Sono anche chiamate malattie complesse data la eziopatogenesi multipla, la varietà di manifestazioni in individui diversi, e la difficoltà della analisi delle cause genetiche ed ambientali. Le malattie multifattoriali includono tutte le principali malattie comuni dei paesi economicamente più sviluppati, come le malattie cardiovascolari e cerebrovascolari, i tumori, le malattie broncopolmonari, l?osteoporosi, il diabete, l?Alzheimer, l?obesità, ed altre ancora. Si tende ormai a pensare che tutte le malattie possano comprendere una componente genetica che rende gli individui più o meno predisposti alla insorgenza o allo sviluppo della patologia.

Il laboratorio di analisi in realtà ha un ruolo fondamentale nella gestione della patologia da infezione, sia in ospedale che per il territorio. Spesso è chiamato a supportare la diagnosi di una malattia infettiva, guidare la terapia e documentarne la guarigione. Non sempre è possibile seguire questo percorso teorico, più spesso è necessario piegarsi alle leggi della razionalizzazione e cercare la minizzazione dei costi, l?abbreviazione dei percorsi, la massima efficienza nell?uso delle risorse(1). Accanto a questi aspetti, non va dimenticato che la conoscenza della situazione epidemiologica locale riveste un?importanza notevole per supportare una eventuale terapia empirica e per una corretta politica dell?uso degli antibiotici.