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| La sindrome di Martin-Bell: indagine molecolare del sito fragile |
La sindrome dell'X-fragile è la causa più comune di ritardo mentale ereditario1,2. La sindrome è associata alla presenza di un sito genomico fragile sensibile ai folati (locus FRAXA) sul cromosoma X, banda Xq27.3, evidenziabile mediante indagine citogenetica3. Il clonaggio del sito fragile nel 19914-6 ha permesso di individuare una sezione di DNA composta solo dalla tripletta CGG ripetuta numerose volte. La sequenza ripetuta CGG segrega come polimorfismo nella popolazione normale, ma diventa instabile oltre una dimensione critica. Nolin et al7 definiscono normali i cromosomi X che presentano da 6 a 50 ripetizioni circa della tripletta CGG e che vengono trasmesse senza variazioni. |
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| È realtà il nuovo gruppo di studio sul risk management |
Si è costituito il nuovo gruppo intersocietario sul ?risk management?, durante la riunione dei gruppi di studio tenutasi a Serralunga d?Alba nell?aprile scorso. Viene così preso in considerazione uno dei nuovi fronti della sanità e salute pubblica. Negli Stati Uniti Gli errori in sanità sono responsabili di: 44?000- 98?000 morti/ anno ? ottava causa di morte - 37,6- 50 miliardi di dollari/ anno ? 2- 4% spesa sanitaria nazionale ? il 53- 58% sono evitabili. In Gran Bretagna: - il 5% degli 8,5 milioni di pazienti ricoverati/ anno sono vittime di errori evitabili. Questo comporta: 8, 5 giorni di degenza aggiuntivi/ paziente danneggiato - costo aggiuntivo per evento = 290.268 Sterline. Anche in Italia, pur non essendoci delle statistiche precise, per più di venti anni il Tribunale per i diritti del malato ha raccolto segnalazioni relative a sospetti errori di diagnosi e terapia ed ha assistito, laddove ve ne fossero le condizioni, i cittadini vittime di casi di malpractice. |
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| First comparative evaluation of leucocyte differential and reticulocyte count between Abbott Cell -DYN 3700 and Beckman-Coulter Gen S |
The Cell-Dyn 3700 has recently been launched with the same CBC and flagging performance specifications as the Cell-Dyn 35001-5. The reticulocyte algorithms have been modified, the veterinary differential has been refined and veterinary applications have been extended (but these latter modifications have not been considered in this study). Instrument hardware modifications (e.g., integrated sample loader) and upgrated data processing capabilities have been implemented. The primary goal of our evaluation was to evaluate the new algorithms of its reticulocyte method. In this study, we will also consider the Cell-Dyn 3700 performance capabilities in comparison to our routine analyser (Coulter Gen S), and analyse the meaning of the FWBC flag in abnormal lymphoid cell disorders (particularly in CLL). |
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| La diagnosi di laboratorio di malattia celiaca: commento alle linee guida |
La proposta dà per scontato che sia opportuno cercare i markers sierologici della malattia celiaca anche nelle persone asintomatiche, se appartengono ad uno dei gruppi a rischio, ma secondo me questa presa di posizione merita qualche riflessione. Epidemiologicamente si distinguono due tipi differenti di screening: lo screening propriamente detto e il case finding2. Lo screening è la procedura in cui un test viene praticato alla popolazione generale asintomatica in campagne organizzate da agenzie sanitarie (mammografia, Pap test, ricerca del sangue occulto?). L?iniziativa parte da chi esegue il test, non dalle persone che sono per definizione asintomatiche, e ha l?implicita promessa che chi si sottopone allo screening avrà dei benefici per la sua salute, in quanto la malattia scoperta in fase asintomatica sarà più facilmente curabile della malattia di cui la persona si accorge per i sintomi che provoca. |
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| Influenza della concentrazione di sodio citrato sulla determinazione del tempo di protrombina, del tempo di tromboplastina parziale attivata, del dosaggio del fibrinogeno e dell'antitrombina |
I campioni di sangue per l?esecuzione di test coagulativi vengono raccolti aggiungendo un anticoagulante: il citrato trisodico (C6H5Na3O72H2O). Questo ha la funzione di chelare gli ioni Ca++ plasmatici, rendendoli indisponibili per l?attivazione dei fattori della coagulazione e rendendo, di fatto, impossibile la coagulazione stessa. L?esecuzione dei test coagulativi prevede la ricalcificazione del plasma, in quanto vengono aggiunti ioni Ca++, sotto forma di reattivo starter, nei test coagulativi a due stadi, o direttamente con il primo reagente, nei test ad un solo stadio. La concentrazione del citrato è una delle variabili che possono influenzare il risultato dei test coagulativi1,2, la cui importanza è nota da molti anni 3,4, soprattutto per i campioni di pazienti in terapia anticoagulante orale e/o in terapia eparinica. |
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Un nuovo modo di scrivere di Medicina di Laboratorio per un nuovo modo di leggere di Medicina di Laboratorio e praticarla
Il primo fascicolo del 2003 dei più importanti giornali di Medicina di Laboratorio (e non di Laboratorio)1-6 ha ospitato i risultati di un progetto internazionale dedicato alla definizione di una lista di controllo per la preparazione di articoli dedicati alla accuratezza diagnostica e anche la Rivista di Medicina di Laboratorio è convinta dell?importanza di questo progetto. Per soddisfare quella che avvertiamo come una inderogabile necessità e per una sorta di spirito di servizio proponiamo alcuni contributi su questo fascicolo della Rivista di Medicina di Laboratorio. Il fascicolo 2 del 2003 contiene infatti non solo una traduzione della lista di controllo STARD ma anche il documento di accompagnamento che commenta ed aiuta ad interpretare i punti della lista di controllo. |
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