M.M. Corsia, F. Licastrob
aIstituto di Patologia Generale, Laboratorio di Patologia Clinica, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano
bDipartimento di Patologia Sperimentale, Sezione di Patologia Generale, Laboratorio di Immunologia, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Alma Mater di Bologna E’ da notare che la condizione abbastanza fenotipicamente caratterizzata che è comunemente conosciuta come Sindrome di Down fu descritta clinicamente in dettaglio solo 138 anni fa1. Il cretinismo, invece, è stato considerato una sindrome clinica particolare presente negli scorsi secoli2; sembra molto probabile, ma non abbastanza certo, che alcuni soggetti con Sindrome di Down fossero stati annoverati in questa categoria, prima della sua definitiva scoperta. Benda3 nella prefazione al suo libro Mongolism and Cretinism, aveva sottolineato come “per più di mille anni mongolismo e cretinismo fossero stati confusi uno per l’altro”. Richards4, sottolineò come, per la mancanza di donne che partorivano in tarda età, e per l’alta mortalità prenatale, nell’Inghilterra alla nascita di Shakespeare (1564) non ci fossero più di 100 persone con una sindrome quale quella descritta da Down. |
